preconGEN

Prova per identificar parelles amb risc de concebre un fill amb una malaltia genètica greu.

Què és?

Els fills hereden dels seus pares el color de cabell o dels ulls, però  també pot heredar malalties genètiques, inclòs si els pares no presenten cap símptoma. Si dos persones són portadores de la mateixa malaltia existeix un 25% de possibilitats de què els seus fills la puguin desenvolupar.

preconGEN és una prova genètica que permet identificar parelles amb risc de concebre un fill amb una malaltia genètica greu com fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X fràgil, síndrome de Duchenne, etc. La prova proporciona informació rellevant a la parella per poder pendre decisions sobre les opcions reproductives.

 En què consisteix?

preconGEN analitza 176 malalties monogèniques rellevants que segueixen un patró d'herència autosòmica recesiva o lligada al cromosoma X. Les patologies incluïdes en el panell han superat un estricte criteri de selecció basat en quatre pilars: gravetat, prevalència, accionalitat i sensibilitat, excluient les mallaties sense rellevància clínica incluïdes en altres proves.

A qui està indicat?

 1. Parelles que estiguin pensant en formar una família o ampliar-la i desitjin conèixer si són portadores de malalties monogèniques recessives que puguin transmetre a la seva desendència. Les persones sense antecedents familiars també poden ser portadores.
2. Parelles que requereixin de la donació de gàmetes, amb la fi de poder seleccionar el donant més apropiat per cada receptor, reduïnt el màxim el risc preconcepcional.
3. En bancs de gàmetes o clíniques de reproducció, per realitzar l'anàlisis de tots els donants d'òvuls o esperma.
4. Persones que pertanyin a algúna etnia amb major risc de ser portadora de malalties hereditàries recessives.
5. Qualsevol persona que vulgui conèixer si és portadora d'alguna de les malalties inclïdes en el panell.

* Per més informació consulteu a http://www.synlab.es/producto/preconGEN/