TEST BRCA

EL TEST  BRCAPLUS

El test BRCAPLUS  consisteix en l'anàlisis de l'ADN del pacient mitjançant una seqüenciació massiva NGS  (Next Generation Sequencing) per detectar mutacions puntuals i petites inserccions/deleccions en 18 gens relacionats amb el càncer ginecològic hereditari: ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D STK11 TP53

Adicionalment, es realitza la tècnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dels gens BRCA1, BRCA2 y EPCAM per la detecció de grans deleccions i duplicacions. Les variants patogèniques detectades mitjançant seqüenciació massiva es confirmem mitjançant sequenciació Sanger.

 

Avantatges del test BRCAPLUS 

  •  Estudi genètic complet de gens relacionats amb càncer gineològic hereditari, no únicament BRCA1 y BRCA2.
  •  Informe de resultats complet i senzill
  •  Consell genètic a l'especialista per evaluar las implicacions del resultat en el pacient i els seus familiars en cas de necessitar-ho.
  •  Mostra de saliva o sang.
  •  Resultats en 10 dies hàbils.

El test BRCAPLUS està indicat en:  

  • Dones amb antecedents familiars de càncer de mama (femení o masculí) i/o ovari
  • Pacients que pateixen aquest tipus de tumors per tal de determinar la seva possible caràcter hereditari.
  • Dones més grans de 30 anys sense antecedents, com a mesura preventiva de càncer de mama i/o ovari.

Requisits

  • No és necessari està en dejú ni preparació especial.
  • Mostra: 2 tubs de 3 ml de sang total en EDTA, o saliva en kit específic.