TEST BRCA+16GENS

El càncer hereditari de mama i ovari es troba generalment associat a mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Aquests gens actuen com supressors tumorals bloquejant el desenvolupament del càncer.

No obstant això, quan aquests gens presenten determinades mutacions, perden la seva funcionalitat i no poden bloquejar o impedir el desenvolupament tumoral.

A més dels gens BRCA1 i BRCA2, existeixen altres gens relacionats amb aquests tipus de càncer que en estudiar-se proporcionen informació més completa que analitzant únicament els gens BRCA1 i BRCA2, la qual cosa aporta al test una alta fiabilitat.

El test és una prova genètica que, a través d'una mostra de sang o saliva, analitza 18 gens relacionats amb el càncer hereditari de mama, ovari i endometri proporcionant informació d'alta fiabilitat sobre el risc de patir aquests tipus de càncer.

Els gens inclosos en BRCA+16GENS són:

 

ATM BRCA1 BRCA2
BRIP1 CDH1 CHEK2
EPCAM MLH1 MSH2
MSH6 NBN PALB2
PMS2 PTEN RAD51C
RAD51D STK11 TP53

 

IMPLICACIONS

Els gens inclosos en BRCA+16GENS estan relacionats amb el control del cicle cel·lular i la reparació de l'ADN durant la divisió cel·lular. Les mutacions en aquests gens impliquen un risc major que el de la població general per al desenvolupament de càncer.

AVANTATGES

  • COMPLET: Estudi genètic que inclou l'anàlisi dels gens
  • BRCA1BRCA2 + 16 gens amb evidència científica sòlida relacionats amb el càncer hereditari de mama, ovari i endometri.
  • CÒMODE I FÀCIL: Presa de mostra disponible en sang i saliva.
  • RÀPID I ASSEQUIBLE: l'alt grau d'automatització permet obtenir resultats en 10 dies laborables.
  • REALITZAT ÍNTEGRAMENT EN ELS NOSTRES LABORATORIS SYNLAB
  • QUALITAT I EXPERIÈNCIA SYNLAB: Desenvolupat per l'equip d'experts en genètica del grup SYNLAB, proveïdor capdavanter en serveis de diagnòstic mèdic a Europa.
  • CONSELL GENÈTIC: SYNLAB posa a la teva disposició com a servei addicional OnMediCall, plataforma de consell genètic on, mitjançant videoconferència, podràs rebre assessorament genètic dels nostres experts.

RESULTATS

S'informen les mutacions patogèniques, mutacions probablement patogèniques i variants de significat incert (variants sospitoses però sense evidència determinant de patogenicitat) detectades.

INDICACIONS

El test BRCA+16GENS està indicat en:

Dones amb antecedents familiars de càncer de mama (femení o masculí) i/o ovari.
Dones amb familiar afecte de síndrome de càncer familiar.
Pacients que pateixen aquest tipus de tumors amb la finalitat de determinar el seu possible caràcter hereditari.
Dones ≥ 30 anys sense antecedents familiars, per determinar el risc genètic de càncer de mama i ovari hereditari i poder avaluar les diferents opcions preventives i de garbellat.