TDAGEN+

El trastorn de dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) és la patologia infantil del desenrotllament neuronal més freqüent, afectant entre un 5% i un 7% dels nens, dels quals al voltant d'un terç continuarà amb simptomatologia en l'edat adulta.

Les persones que pateixen TDAH sofreixen alteracions en els processos que regulen l'atenció, la reflexibilitat i l'activitat, produint principalment dèficit d'atenció, hiperactivitat i impulsivitat. Aquestes alteracions afecten l'adaptació acadèmica, familiar, social i laboral de les persones que pateixen aquest trastorn.

Existeixen un altre tipus de trastorns que es presenten de manera més habitual en persones amb TDAH, tals com a alteracions del somni, tics, trastorns de conducta o major risc de presentar trastorn per abús de substàncies.

DIAGNÒSTIC I TRACTAMENT DEL TDAH

El diagnòstic del TDAH és clínic, i actualment es disposa de tractaments psicològics i farmacològics eficaços tant en nens en edat preescolar com en adolescents o adults.

L'especialista ha de determinar el tractament més apropiat per a cada pacient, avaluant els símptomes i l'impacte del trastorn en els diferents plànols de la vida del pacient.

Existeixen diferents opcions de tractament farmacològic pel TDAH i una considerable variabilitat en la resposta de diferents individus a un mateix fàrmac.

Aquesta variabilitat pot ser originada per diferents causes, entre elles la genètica del pacient. El paper dels factors genètics en la variabilitat de la resposta als medicaments oscil·la entre el 20-80%, en funció del fàrmac que es consideri.

TDAGEN+

La prova TDAGEN+ permet personalitzar el maneig del pacient diagnosticat de TDAH, facilitant informació rellevant en diferents àrees:

  • Resposta a fàrmacs: Farmacogenètica: permet avaluar l'efectivitat del tractament farmacològic amb metilfenidat (medicament psicoestimulant). Metabolisme: permet conèixer el perfil de metabolització del pacient pel metilfenidat, la atomoxetina i la lisdexanfetamina, fàrmacs per al tractament del TDAH, permetent ajustar la dosi.
  • Susceptibilitat a TDAH: Permet conèixer la susceptibilitat genètica de l'individu a patir TDAH. Això és especialment útil en germans de pacients diagnosticats o per conèixer la causa exacta del desenvolupament de la patologia en el pacient.
  • Susceptibilitat a trastorns associats:D'entre tots els trastorns relacionats amb el TDAH, TDAGEN+ permet determinar si existeix una major susceptibilitat a presentar trastorn d'abús de substàncies i trastorn de la conducta. Conèixer aquest tipus de risc permet establir o reforçar mesures preventives.

TDAGEN+ aporta informació d'alta rellevància clínica en diferents plànols per al maneig del TDAH

BASE IENTÍFICA TDAGEN+

TDAGEN+ analitza 8 gens determinant un total d'11 marcadors tant SNPs (polimorfismes d'un sol nucleòtid) com VNTR (nombre variable de repeticions en tàndem), relacionats amb la susceptibilitat, tractament i comorbilitat del TDAH.

La prova es realitza a través de genotipat utilitzant assajos TaqMan per a l'anàlisi de la majoria dels SNPs, excepte para 2 dels gens implicats (DAT1 i DRD4) que s'analitzen mitjançant electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments.

INDICACIONS

Es recomana principalment la seva realització entre els 6 anys i l'adolescència, en els següents casos:

  • Pacients diagnosticats de TDAH sense tractament farmacològic en els quals es planteja l'opció de començar amb aquest tipus de tractament
  • Pacients diagnosticats de TDAH en tractament farmacològic, que no responen de manera apropiada al metilfenidat o presenten reaccions adverses
  • Pacients diagnosticats de TDAH amb conductes de risc o que els seus familiars estiguin preocupats per la predisposició a trastorns relacionats
  • Pacients diagnosticats de TDAH en els quals es vulgui conèixer l'etiologia o origen del trastorn.

La prova ha de ser prescrita sempre per un especialista. En cas de ser necessari, es facilita un servei d'assessorament genètic per ajudar a resoldre possibles qüestions que puguin sorgir a l'hora d'interpretar el resultat.